A klinikai vizsgálatok és a hazai tapasztalatok alapján a szindrómaspecifikus gyógyszerek alkalmazása jelentősen javíthatja a beteg életminőségét. Jelenleg itthon ezen speciális készítmények egy része csak egyedi engedély igénylésével hozzáférhető, az engedélyhez azonban pontos diagnózis felállítása szükséges.

Az Európai Gyógyszerügynökség Emberi felhasználásra szánt gyógyszerek bizottsága (CHMP) feltételes forgalomba hozatali engedély* megadását javasolta a Boehringer Ingelheim spesolimab elnevezésű monoklonális antitestének, mint a terápiás csoportban első kezelési lehetőség a generalizált pustulosus psoriasis (GPP) fellángolása esetén felnőtt betegek számára.

Az epilepszia gyakori neurológiai betegség, a gyermekek 1%-a, a felnőttek 0,5% epilepsziás. Az epilepsziás betegek mintegy 70%-ánál a rohamok kontrollálhatók, és a többségnél a rohamok egyetlen antiepileptikummal kontrollálhatók. A gyógyszeres kezelés első lépése az epilepszia betegség entitásnak (ritka monogénes epilepsziák pl.), az epilepszia szindrómának, amennyiben ez még nem ismert, mint a betegség kezdetén gyakran előfordul, a rohamtípusnak megfelelő, valamint a beteg fiziológiás jellemzőinek (nem, kor, pszichoszociális és élettani állapot (pl. terhesség, menopauza) és komorbiditásának megfelelő rohamellenes gyógyszer kiválasztása.

A spinalis izomatrophia (SMA) az alsó motoneuronok pusztulása következtében kialakuló neuromuscularis betegség, amely a vázizomzat fokozatos sorvadásával és gyengülésével jár együtt.

A korábban antiaritmiás szerként ismert mexiletin az EMA támogatásával a nem disztrófiás miotónia kezelésére szolgáló „árva gyógyszerként” kerülhet az európai gyógyszerpiacra, írja a PharmaOnline.

A központi és perifériás idegrendszert érintő betegségek nagy csoportjánál van genetikai meghatározottság. Ezek nem feltétlenül csak a monogénes betegségek, hanem a sok gén által meghatározott, komplex kórképeket is jelenti. Ilyenkor a poligénes meghatározottságú rizikó mellett a környezeti hatás is kell a betegség manifesztációjához.

Megnyílt a Mentőöv Információs Központot és Segélyvonalat, amely a ritka betegségekkel kapcsolatos információkat nyújt a betegeknek, a szakembereknek és a döntéshozóknak egyaránt.

"Orphan drug" (ritka betegségek gyógyszere) besorolást kapott az FDA-tól a gyomor-bél rendszeri kötőszöveti tumorok kezelésére szolgáló regorafenib.

A statisztikai erő meghatározásához általában hozzáfűzik, hogy „a túl kis mintaelemszámmal folytatott vizsgálatok nem etikusak, mert a betegeket olyan vizsgálatba vonják be, amelytől csekély eredmény várható”. Ám a szép kort megért sztereotípiákat nem árt időnként újragondolni.